Apertov sindrom, također poznat kao akrocefalosindaktilija, je genetski poremećaj. Prema postojećim istraživanjima, procjenjuje se da će 1 od svakih 65,000 do 200,000 novorođenčadi biti pogođeno, sa jednakim stopama incidencije i kod muškaraca i kod žena. Prevalencija bolesti značajno raste sa starošću očinske linije i vjeruje se da ima selektivnu prednost u muškim zametnim stanicama. Sindrom ima potpunu penetraciju, ali njegove manifestacije variraju, što dovodi do različitih fenotipova unutar iste porodice na koje težina deformiteta ne utiče.
Postoje tri glavne karakteristične karakteristike Apertovog sindroma: sindaktilija šaka i stopala (posebno spajanje cifara 2, 3, 4 i 5 na šakama i prstima na stopalima), ispodprosječna inteligencija i karakteristične crte lica, uključujući široko postavljene oči i retruziju sredine lica.
Konkretno:
Sindaktilija: spajanje cifara 2, 3, 4 i 5 u rukama i potpuna sindaktilija u stopalima.
Inteligencija: Neki možda neće početi da govore ili prepoznaju roditelje do oko 2 godine, a inteligencija je ispod prosečne starosti dece.
Deformiteti lica: Teška retruzija sredine lica, široko postavljene oči i izbočene očne jabučice.
Pored navedenih simptoma može doći do abnormalnog razvoja oralnog sistema. Centralni nervni sistem je često povezan sa funkcionalnim oštećenjem, preranim zatvaranjem koštanih šavova, au težim slučajevima i simptomima povišenog intrakranijalnog pritiska. Moguće su i spina bifida, kontrakture zglobova i abnormalnosti u kardiovaskularnom sistemu.
Zbog relativno visoke stope mortaliteta novorođenčadi sa ovom bolešću, veća je vjerovatnoća da će djeca starijih roditelja, posebno sa sve većim paritetom, biti oboljela. Stoga se preporučuju redovni prenatalni pregledi na akušerskom odjelu kako bi se anomalije otkrile rano i osigurala odgovarajuća njega i intervencija za optimalan uzgoj.
Optimalni period liječenja za Apertov sindrom je oko šestog mjeseca nakon rođenja kada je kardiopulmonalni razvoj djeteta dobar. U ovom trenutku će odvajanje spojene kože na prstima ruku i nogu biti manje nego kod starije djece, zbog čega je rana intervencija ključna za bolji oporavak.
Popularni tagovi: kirurgija odvajanja lopatice, Kina doktor hirurgije odvajanja lopatice
